Penyakit keturunan atau genetik adalah kondisi kesehatan yang dapat diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui pewarisan genetik. Beberapa penyakit keturunan paling umum melibatkan gangguan genetik yang dapat memengaruhi fungsi tubuh. Beberapa penyakit keturunan yang paling banyak terjadi melibatkan berbagai sistem tubuh, dan beberapa di antaranya termasuk:
1. **Hemofilia:** Hemofilia adalah gangguan pembekuan darah yang disebabkan oleh kelainan genetik pada faktor pembekuan darah. Penderita hemofilia cenderung mengalami pendarahan yang berlebihan, bahkan dari luka kecil sekalipun.
2. **Thalassemia:** Thalassemia adalah kelompok penyakit darah keturunan yang mempengaruhi produksi hemoglobin. Penderita thalassemia dapat mengalami anemia, kelelahan, dan pertumbuhan terhambat.
3. **Kistik Fibrosis:** Kistik fibrosis adalah penyakit yang mempengaruhi sistem pernapasan dan pencernaan. Penderita kistik fibrosis mengalami produksi lendir yang kental, menyebabkan sumbatan di saluran pernapasan dan pencernaan.
4. **Distrofi Muskular:** Distrofi muskular adalah kelompok penyakit neuromuskular yang menyebabkan penurunan fungsi otot seiring waktu. Penderita distrofi muskular mengalami kelemahan otot progresif.
5. **Sindrom Down:** Sindrom Down disebabkan oleh adanya kromosom ekstra pada pasangan kromosom nomor 21. Ini menyebabkan karakteristik fisik dan kognitif tertentu, seperti keterbatasan intelektual ringan hingga sedang.
6. **Sindrom Turner:** Sindrom Turner terjadi pada wanita dan disebabkan oleh kekurangan atau absennya satu dari dua kromosom X. Gejala termasuk tinggi badan yang lebih pendek dari rata-rata, gangguan pertumbuhan ovarium, dan masalah jantung.
7. **Huntington’s Disease:** Huntington’s disease adalah penyakit saraf yang disebabkan oleh mutasi genetik. Gejala meliputi gerakan tidak terkendali, gangguan kognitif, dan perubahan emosional.
8. **Fenilketonuria (PKU):** PKU adalah gangguan metabolisme yang menyebabkan penumpukan fenilalanin, yang dapat menyebabkan kerusakan otak dan gangguan perkembangan mental jika tidak diobati.
Penting untuk dicatat bahwa risiko mewarisi penyakit genetik dapat dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti riwayat keluarga, genetika, dan faktor lingkungan. Konsultasikan dengan profesional kesehatan atau konselor genetik untuk mendapatkan informasi lebih lanjut tentang risiko dan pengelolaan penyakit keturunan.